La grossesse des femmes atteintes de spina bifida

QUEL EST LE RISQUE DE SPINA BIFIDA POUR LE BEBE ?

Un spina bifida survient lors d’1 grossesse sur 2000 environ. Si l’un des parents est atteint de spina bifida, ou si un spina bifida a été diagnostiqué lors d’une précédente grossesse, il existe un risque d’environ 5 % de trouver chez le foetus soit un spina bifida, soit une anencéphalie (c’est-à-dire, dans les deux cas, une malformation du tube neural). Ainsi, s’il y a une personne atteinte de spina bifida dans la famille, ou si une malformation du tube neural a été diagnostiquée lors d’une précédente grossesse, il est important d’être informé sur les risques pour la grossesse à venir, par un généticien par exemple. Celui-ci peut donner une information personnalisée, en tenant compte de l’histoire familiale.

Si la future mère est traitée par valproate de sodium (Dépakine) pour une épilepsie, le risque de spina bifida pour le fœtus est multiplié par 10. De façon générale l’épilepsie majore le risque de spina bifida pour le fœtus. Certains autres médicaments contre l’épilepsie (comme la carbamazépine) augmentent aussi ce risque. Il est donc nécessaire avant la grossesse de faire le point avec le médecin en charge de l’épilepsie : le traitement doit être adapté au mieux, en évitant autant que possible le valproate de sodium.

Il existe encore d’autres facteurs de risque de malformation du tube neural : le diabète mal équilibré, l’obésité, l’alcoolisme.

 

Les risques d'avoir un enfant avec le spina-bifida, selon la situation familiale:

Parents sans antécédents familiaux de spina-bifida  0.1 %

Parents ayant déjà un enfant atteint de spina-bifida  5 %

Parents ayant déjà deux enfants atteints de spina-bifida  9 %

Un parent atteint de spina-bifida  5 %

Un parent atteint de spina-bifida ayant déjà un enfant atteint de spina-bifida  10 % à 15 %

Un parent ayant un frère ou une sœur atteint de spina-bifida  2 %

Un parent ayant un neveu, une nièce, un cousin ou une cousine atteint de spina-bifida  0,1 %

Les deux parents atteints de spina-bifida  12 %

 

QUE FAIRE AVANT LA GROSSESSE ?

Si la future mère est elle-même porteuse d’un spina bifida, il est nécessaire qu’elle prévienne de son projet de grossesse les différents professionnels impliqués dans sa prise en charge : en effet des examens (en particulier sur le plan urologique et sanguin) ou des adaptations de traitement peuvent être nécessaires. Il vaut mieux se préparer à cette grossesse particulière, pour la vivre dans les meilleures conditions possibles. 

Pour les femmes épileptiques prenant un traitement ou pour celles ayant des antécédents de spina bifida elles mêmes ou dans leur famille, une dose plus élevée de vitamine B9 est proposée, de l'ordre de 5 mg/j.

Il n'y a pas de danger connu à consommer de telles quantités d'acide folique. Cependant, il est nécessaire de consulter un médecin car il faut une prescription? De plus, il sera en mesure de décider de la quantité adaptée à chaque personne.

 

QUE FAIRE AVANT ET PENDANT LA GROSSESSE ?

Afin de diminuer ces risques chez les enfants à naître, la future maman doit consommer un minimum de 0,4 milligrammes (mg) (soit 400 microgrammes) d’acide folique chaque jour (si pas d'antécédents). La plupart des multivitamines que l’on recommande pour les femmes enceintes contiennent cette quantité d’acide folique, voire, bien souvent, 1 mg. Cette quantité minimale est suffisante pour des personnes qui n’ont pas d’antécédent familial de spina-bifida, c’est-à-dire qu’aucune personne proche dans la famille de la future maman ne présente cette malformation. Par « personne proche », on entend, les oncles et tantes, les parents et les frères et sœurs. Une personne dont un cousin présente un spina-bifida n’aura pas plus de risque d’avoir un enfant qui a le spina-bifida que tout autre personne dans la population qui n’aurait pas d’antécédents familiaux.

Les troubles maternels entraînant une carence en vitamine B12, y compris l'anémie pernicieuse, les troubles de l'absorption comme la maladie cœliaque, peuvent entraîner un risque accru d'ATN (anomalies du tube neural). Chaque femme devra être bien précise et ne rien oublier dans les informations qu’elle transmettra au médecin. Cette recommandation vaut également si elle s’adresse à un pharmacien pour avoir des renseignements sur la prévention du spina-bifida et sur les quantités d’acide folique qu’elle devra prendre.

Plusieurs études ont démontrées que l'alimentation contribue au bien-être du fœtus et que de façon préventive, toutes les femmes (ayant des antécédents) devraient s'assurer que leur menu comporte des aliments riches en acide folique : orge, haricots au four, levure de bière, endives, pois chiches, légumes-feuilles verts, lentilles, jus d'orange, oranges, pois, riz, fèves de soya, pois secs, choux de Bruxelles, blé et germe de blé. Les légumes devraient être cuits légèrement car une cuisson excessive détruit les vitamines qu'ils contiennent.

 

La règle d’or : trois mois avant la conception, trois mois après

Le tube neural, qui sera à l’origine du cerveau et de la colonne vertébrale de l’enfant, se forme dans les trois premières semaines du développement du fœtus. Ainsi, l’avenir de l’enfant se joue avant même que la plupart des femmes savent qu’elles sont enceintes. Afin de permettre à la prévention d’être efficace, une future mère devrait donc commencer à consommer de l’acide folique dès qu’elle pense avoir des enfants ou qu’elle arrête l’emploi de son moyen de contraception. Enfin, idéalement, puisque près de la moitié des grossesses n’est pas planifiée, il faudrait que toutes les femmes en âge de concevoir prennent de l’acide folique.

 

COMMENT GERER LA GROSSESSE SI J'AI MOI-MEME UN SPINA BIFIDA ?

Chez une femme atteinte de spina bifida, il existe pendant la grossesse un risque accru de pyélonéphrites (infections du rein), et d’obstructions des systèmes de dérivation urinaire, avec possible dégradation de la fonction rénale. Les troubles sphinctériens peuvent s’accentuer. Un système de dérivation ventriculo-péritonéale peut aussi se boucher. Les pyélonéphrites augmentent le risque d’accouchement prématuré.

Lors de l’accouchement, l’analgésie péridurale est contre-indiquée. Quant aux modalités de l’accouchement, par les "voies naturelles" ou par césarienne, elles devront être discutées entre les différents médecins concernés.

Ce choix n’est pas simple, et doit prendre en compte différents facteurs :

- il peut être difficile pour la femme de "pousser" comme il faut pour faire naître son bébé par les voies naturelles ;

- un accouchement par les voies naturelles peut aggraver les troubles sphinctériens. Une césarienne peut ainsi être décidée si les fonctions sphinctériennes sont peu altérées, afin de les préserver ;

- en présence d’un sphincter artificiel, le forceps sera à éviter afin de ne pas léser le matériel, et l’épisiotomie si elle est nécessaire, devra être réalisée du côté opposé à la pompe. En cas d’interventions préalables sur l’appareil urinaire (entérocystoplastie, dérivation urinaire), la césarienne est en revanche de réalisation plus difficile ;

- en cas de dérivation ventriculo-péritonéale, la césarienne risque de provoquer une infection du système de dérivation, et du liquide céphalo-rachidien ;

- des anomalies squelettiques du bassin, ou des hanches, peuvent par ailleurs contre-indiquer l’accouchement par les voies naturelles.

 

Au total, la grossesse et l’accouchement doivent être gérés au cas par cas, avec la collaboration des différents professionnels concernés.

 

A cette occasion, rappelons que les allergies au latex sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de spina bifida. Or les gants et certains matériels utilisés par les professionnels de santé peuvent comporter du latex.

 

COMMENT PEUT-ON DECELER UN SPINA BIFIDA CHEZ LE BEBE ?

- L’échographie du premier trimestre permet de dépister les anencéphalies, mais l’embryon est encore trop peu développé pour qu’on puisse déceler chez lui un spina bifida (en général). L’échographie du deuxième trimestre (5e mois) permet de diagnostiquer la très grande majorité des spina bifida. Cette échographie peut parfois être avancée au 4e mois dans un contexte à risque. Des difficultés techniques (obésité maternelle, dos fœtal plaqué contre la paroi utérine etc) rendent parfois un contrôle nécessaire. Les formes aperta sont plus difficiles à diagnostiquer.

- Dans certains cas, l’IRM fœtale (autre examen d’imagerie, possible pendant la grossesse) peut aider à préciser le diagnostic, et le degré de retentissement sur le cerveau.

- Par ailleurs un examen sanguin (appelé « dosage des marqueurs sériques ») est proposé au 4e mois (entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée, c’est-à-dire depuis les dernières règles) : il sert surtout à évaluer le risque de trisomie 21 pour le fœtus, mais permet aussi de suspecter un spina bifida si le taux d’AFP (Alpha Foeto Protéine) est élevé. On réalise alors une échographie en examinant particulièrement la colonne vertébrale du foetus. On peut détecter de cette façon 75% des spina bifida.

- Si une amniocentèse est prévue pour une autre raison, on peut doser à cette occasion dans le liquide amniotique l’AFP et l’ACE (Acétyl Choline Estérase). Si ces taux sont élevés, cela fait suspecter un spina bifida, et cela conduit à réaliser une échographie ciblée. Cependant, l’amniocentèse comporte en elle-même un risque de fausse-couche (1 cas sur 200), donc cet examen ne semble pas justifié pour ce seul dosage de l’AFP et de l’ACE.

 

Au total, c’est par l’échographie, examen inoffensif pour le fœtus, que sont diagnostiqués les spina bifida, parfois après un résultat sanguin orientant vers ce diagnostic (et rarement après un examen du liquide amniotique).

Quand malheureusement un spina bifida est décelé chez le fœtus, il est très important de se faire bien informer : tous les spina bifida ne sont pas équivalents ! Leur sévérité est très variable, en fonction du niveau de la lésion sur la colonne vertébrale, mais aussi en fonction des répercussions sur le développement du cerveau (degré d’hydrocéphalie, anomalie plus ou moins marquée du cervelet). Cependant le pronostic donné avant la naissance ne peut pas être très précis. Ces informations peuvent être trouvées auprès de professionnels (rééducateurs, neurochirurgiens, et pas seulement les gynécologues, qui ne prennent pas en charge ces enfants après la naissance !), mais aussi d’associations.

Après un tel diagnostic, une amniocentèse est généralement proposée à la recherche d’une anomalie des chromosomes parfois associée (trisomie 18), et une échographie approfondie cherchera d’éventuelles anomalies associées.

Le choix est laissé aux parents, après information, soit de poursuivre la grossesse et de prendre en charge l’enfant atteint de spina bifida, soit d’interrompre la grossesse. En France ou en Belgique, cette interruption dite « médicale » de grossesse peut être pratiquée jusqu’à la fin de la grossesse.

En cas de poursuite de la grossesse, l’accouchement par césarienne semble préférable, pour éviter d’abîmer plus encore la région du spina bifida. Cela permet aussi de programmer la naissance, et de mieux coordonner obstétriciens, pédiatres et neurochirurgiens. Une surveillance rapprochée du nouveau-né s’impose, et une dérivation du liquide céphalo-rachidien peut être nécessaire rapidement après la naissance. Une intervention neurochirurgicale sur le spina bifida, avec fermeture cutanée en regard, est de toute façon nécessaire dans les 48 premières heures en raison du risque d’infection.

 

JE SUIS ENCEINTE D'UN ENFANT ATTEINT DE SPINA BIFIDA, QUE FAIRE ?

Prenez votre temps pour réfléchir. Vous êtes en état de choc et vous pouvez vous sentir désespéré. Il est normal et il faudra du temps pour vous adapter à cette nouvelle situation. Il ne faut pas paniquer - il y a du temps pour vous et votre partenaire pour considérer soigneusement cette situation. Vous avez besoin de temps pour vous-mêmes, besoin de temps avec votre partenaire et avec l'enfant. Votre bébé dans votre ventre, il se trouve dans le meilleur environnement possible. Votre enfant n'a pas de douleur. Vous avez du temps pour prendre des décisions.

 

AUTANT D'EMOTIONS, DES PENSEES CONFUSES

Parlez de ce qui vous arrive. Comme tous les parents, vous prévoyiez un bébé normal et sain. Vous n'espériez pas l'information que vous venez de recevoir. En tant que parents, il est important d'exprimer vos sentiments l'un à l'autre. Après, parlez avec votre famille et vos amis proches. Ceci est peut-être l'un des moments le s plus difficiles de votre vie. Acceptez tout l'aide qu'on vous offre. S'il est impossible pour vous de parler de ces affaires, un consultant vous assistera.

 

LES AVIS MEDICAUX

Les deux partenaires devraient être ensemble pour écouter l'information et les avis médicaux. Les médecins expliqueront les éléments médicaux de la condition de l'enfant. Il est plus facile quand les deux partenaires écoutent toute l'information. Ensemble vous entendrez plus. et mieux L'information strictement médicale peut être alarmante et peut-être il faudra le répéter plusieurs fois avant que vous compreniez véritablement tout ce qui est dit et vous aurez besoin de temps pour absorber cette information. Même à l'époque technique d'aujourd'hui, il est difficile pour les médecins d'estimer précisément la sévérité de l'incapacité de votre enfant même s'ils se sont spécialisés dans le domaine.

 

POURQUOI MOI, POURQUOI NOUS, POURQUOI NOTRE ENFANT ?

Celle-ci est généralement la première réaction de la plupart des gens. Ce n'est pas votre faute. Il est difficile d'accepter que c'est vous et pas quelqu'un d'autre qui sont les une ou deux personnes sur 1.000 parents qui sont affectées par cette nouvelle. La recherche scientifique montre que beaucoup d'éléments contribuent au développement de Spina Bifida et d'Hydrocéphalie. Il est important de vous rappeler que ce n'est pas de votre faute. Le Spina Bifida peut se manifester même dans des situations idéales. Ce qu'on sait, c'est que prendre l'acide folique avant la conception et jusqu'au troisième mois de la grossesse, peut réduire la possibilité de Spina Bifida de 75%.

 

QU'EST CE QUE VOUS POUVEZ FAIRE POUR AMELIORER LA SITUATION DE VOTRE ENFANT ?

Il n'y a pas grand-chose que vous pouvez faire, mais l'une des choses les plus importantes, c'est de prendre du temps pour parler de vos sentiments. Voici une liste des choses que vous pourriez faire :

* Continuez le style de vie sain comme vous l'aviez au début de la grossesse. Fumer et l'abus d'alcool sont mal pour tous les enfants, aussi quand ils ont une incapacité.

* Acceptez que l'enfant à naître soit le vôtre. C'est le même enfant que vous aimiez avant le diagnostique. La seule différence est le diagnostique que vous avez reçu. Vous aimez votre enfant et cet amour vous aidera vous ,ainsi que votre enfant.

* Faites un rendez-vous avec des conseillers spécialistes qui peuvent délivrer de l'information actualisée sur le Spina Bifida et l'Hydrocéphalie. Le traitement a beaucoup évolué pendant les 10 dernières années, influençant les perspectives.

* Demandez de rencontrer d'autres parents qui ont un enfant atteint de Spina Bifida et d'Hydrocéphalie. Ils peuvent vous parler de comment ils réussissent et vivent avec les problèmes qui peuvent se présenter.

* Dans la plupart des cas, la situation idéale pour votre enfant est d'avoir une grossesse entière et complète. Votre enfant se trouve en sécurité dans votre ventre.

* Généralement, le traitement commencera directement après la naissance. Ceci inclura la clôture du dos et souvent aussi le traitement de l'Hydrocéphalie. Le choix du médecin, préférablement un neurochirurgien qualifié, est important. Idéalement, choisissez un hôpital avec une équipe spécialiste de Spina Bifida et d'Hydrocéphalie pour l'accouchement, pour que la maman et l'enfant ne soient pas séparés. Si cela n'est pas possible, l'expertise d'un (neuro)chirurgien qualifié est importante car cela peut prévenir beaucoup de problèmes et peut réduire le niveau du paralyse.

* Lisez tout ce que vous pouvez trouver sur le Spina Bifida et l'Hydrocéphalie et informez les grands-parents et vos amis de votre enfant différent.

 

CERTAINS MEDECINS PROPOSERONT UN AVORTEMENT

Certains médecins jugent que les personnes atteintes de Spina Bifida ont une qualité de vie inférieure qui ne pourrait pas valoir la peine. Celle-ci est une vision étroite, médicalement alignée qui ignore d'autres points de vue. Certainement, il y a plusieurs problèmes médicaux liés au Spina Bifida et à l'Hydrocéphalie, mais la qualité de vie n'est pas seulement une affaire médicale. Ceux qui sont les mieux qualifiés à juger - les personnes atteintes de Spina Bifida et d'Hydrocéphalie - sont convaincues que leurs vies en valent la peine.